사람게놈의 <완전한 배열>결정에 성공

사람게놈의 <완전한 배열>결정에 성공

-노화나 자폐증 등 해명에 기대-

 

 

 

과학자들은 사람게놈의 완전한 배열을 결정할 수 있게 되었다. 텔로메아 투 텔로메아 콘소시엄(The Telomere-to-Telomere (T2T) consortium )이 3월 31일(2022년)에 그 결과를 정식으로 발표하였다. 기술의 진보에 따라 지금까지는 불가능이었던 부분의 배열을 결정할 수가 있다. 사람게놈의 모두가 분명해졌다.

과학자들은 2022년 3월 31일 처음으로 사람게놈을 간극 없이 *매핑 (mapping)한 것을 발표하였다. 그것은 사람게놈 프로젝트가 <기본적으로 완성한>버전을 완성해서부터 19년 후의 일이었다.

 

===*맵핑 (mapping)=어떤 정보에 관하여 <위치 정하기를 배당하기>나 <대응하기> 등의 의미,===

 

약 100명의 과학자로 된 <텔로메이아 투 텔로메이아 콘소시엄((The Telomere-to-Telomere (T2T) consortium )>은 <이제까지로 가장 완전한 사람게놈>의 배열을 공개할 수가 있었다고 엘리사베스 페니시(Elizabeth Pennisi)가 사이언스지에 기고한 기사에서 말하고 있다.

그들의 연구 성과는 2021년에 처음으로 공표되었는데 이번 정식으로 발표되었다.

프로젝트에 참가한 연구자에 따르면 이제까지의 배열에는 사람게놈의 약8%가 포함되지 않았는데 이것은 주로 당시 이용 가능했던 기술로는 해독할 수 없었기 때문이라 한다.

그것을 <장크 DNA(junk DNA)>라고 부르는 사람이 있었으나 자폐증에서 노화 혹은 설명이 되지 않는 병에 대해서의 관계를 포함하고 있는 증거를 발견했다고 전문가가 2017년에 Stat에게 말하고 있다.

 

===*정크DNA（junk DNA、junk gene、가락타 유전자, 비코드DNA）란 염색체 혹은 게놈 상의 기능이 특정되지 않은 것 같은 DNA영역을 말한다. 일본의 생물학자、오노 수수무(大野乾)에 의하여 명명됨.===

 

최초의 연구팀을 이끌던 에릭 란더(Eric Lander）에 따르면 게놈의 특정한 부분을 해독하는 것이 어려웠던 것은 컴퓨터는 DNA를 *직소퍼즐(jigsawpuzzle)을 풀도록 해석하므로 <장크 DNA>라고 불리는 영역은 매우 반복이 많고 퍼즐의 피스가 너무나 비슷하기 때문에 메칭이 어렵게 된다고 한다.

 

===*직소 퍼즐 ( jigsawpuzzle)

직소 퍼즐은 여러 가지 작고, 보통 이상하게 생긴, 서로 연결 가능한 여러 조각들로 조립한 것으로 각 조각들은 대개 어떤 그림의 부분을 나타낸다. 그래서 완성 후에 직소 퍼즐은 전체 그림을 나타낸다. 위키백과===

 

 

BBC에 따르면 이 프로젝트에 협력한 국립사람게놈연구소의 아담 필립피（Adam Phillipy）는 <새로운 컴퓨터의 능력에 의해서 퍼즐의 피스가 매우 커지고 게놈의 이들의 영역을 해석할 수 있게 되었다.>고 말하고 있다.

NBC에 따르면 새롭게 배열된 게놈은 과학자들이 어느 유전자가 어느 질환에 관여하고 있는지 왜 특정한 세포가 암화 하는지 왜 고지에서의 내성이 있는지 등 사람 각각의 많은 다름을 해명하는 데에 쓸모가 있다고 한다.

또 누구나 자신의 게놈에 간단히 접촉할 수 있게 되는 데에 일보 가까워질는지 모른다고 필립피 씨는 NBC에 말했다.

인간의 DNA는 99.9%공유하고 있던 침팬지, 고양이, 곤충--사람과의 유전자의 유사성을 비교해 보았다.

<10년 이내에 완전하고 완벽하게 정확한 사람게놈을 얻는 것은 일상의 건강관리가 될 것이다. 그래서 그것은 1000달러 이하의 임상검사로 실현할 수 있게 된다. 완전한 게놈을 간단히 호주머니에 넣을 수 있게 된다.>

유전자 편집기술은 DNA에 정확한 변경을 더하기 위한 새로운 효소를 개발한 맘노스 바이오사이언스사(Mammoth Biosciences) 등의 바이로 벤처기업에 의하여 주목되는 영역이 되어 있다.

T2T 콘소시엄(T2T Consortium)의 창설자의 한 사람인 카렌 미가（Karen Miga）는 <이것은 커다란 비약인데 아직도 발견이 있을 것이다.>고 말한다.

<우리들의 일은 아직 끝나지 않았다. 게놈만이 아니라 세계의 유전적 및 개놈적 다양성을 보다 좋게 표현하는 게놈파넬을 완성시키기 위하여 아직 당해야 할 일이 있다.>고 그녀는 이번 발표에 관한 비디오에서 말하고 있다.

（번역, 편집=Toshihiko Inoue）

 

일본어원문=ヒトゲノムの｢完全な配列｣決定に成功…老化や自閉症などの解明に期待

출처=...https://www.businessinsider.jp › post-252582