새로운 지견이 수수께끼를 점점 깊게 한다!?(2/3)

새로운 지견이 수수께끼를 점점 깊게 한다!?(2/3)

실은 정의마저 할 수 없는 <유전자>

 

 

 

<유전자를 해명했다!>고 하는 묶음 사이의 환영(幻影)

 

유전자를 영어로 말하는 Gene이라는 말은 덴마크의 식물유전학자 윌헤름 요한센(Wilhelm Ludvig Johannsen、1857-1927=덴마크 식물학자, 유전학자)이 1909년에 최초로 제창했다.

그것은 유명한 멘델의 완두콩을 쓴 교배실험에서 찾아낸 <인자>에 상당하는 술어라 했다. 곧 완두콩 꽃의 색깔이나 종자의 색깔 등의 형질을 어미로부터 자에게 전해지는 <인자>로서 유전자는 정의되었었다.

그 인자의 정체 곧 유전자의 실체를 찾아내는 연구가 거기서부터 시작된 셈이다. 거기서 유전자와 단백질을 결합시키기 위하여 연구가 진행되어 많은 뛰어난 연구 성과의 결정으로서 확립된 것이 센트랄 도그마(Central dogma=1958년에 프랑시스 그리크(（Francis Harry Compton Crick, 1916-2004=영국 과학자로서 이중나선구조를 발견한 과학자)에 의하여 제창된 분자생물학의 기본원칙)였다.

그 스킴(scheme/槪型)은 DNA상의 염기배열을 카피한 mRNA가 핵으로 전사되어 세포질의 리보솜(ribosome)으로 운반되어 그 염기배열의 줄지음에 따라 아미노산이 결합되어 효소 등의 단백질이 된다고 하는 것이었다.

 

*===리보솜 ((ribosome)

리보솜 또는 리보좀은 아미노산을 연결하여 단백질 합성을 담당하는 세포소기관으로 리보솜 RNA와 단백질로 이루어져 있다. 리보솜은 대단위체와 소단위체로 분리되어 있으며, 두 단위체가 결합하여 단백질 합성을 수행한다. 위키백과===

 

곧 멘델의 <인자>의 정체는 DNA상의 염기배열의 암호이고 그것이 단백질에로 번역되어 기능하고 생물의 형질에 영향을 끼친다는 것을 알았다. 이 센트랄 도그마의 확립은 생명과학사상 최대의 금자탑이고 <유전자란 무엇인가>는 여기서 완전히 해명되었다고 생각되었다.

그러나 아쉽게도 그것은 잠간의 환영이었다. 원래 요한센이 정의한 <유전자>는 생물의 형질을 좌우하는 <인자>를 가리키고 있다는 것은 앞에서 말했으나 센트랄 도그마 이후 *논코딩(non-coding RNA)RNA（ncRNA）라 불리는 단백질을 코드하지 않은 RNA가 생물의 형질을 좌우하는 사례가 차례차례로 보고되게 되었다.

 

===*비번역 RNA ((non-coding RNA)

영어에서 번역됨-비 코딩 RNA는 단백질로 번역되지 않은 RNA 분자입니다. 기능성 비 코딩 RNA가 전사되는 DNA 서열을 종종 RNA 유전자라고 한다. 위키백과(영어)===

논코딩 RNA（non coding RNA ; ncRNA）이란 단백질을 코드하지 않은 RNA（단백질로 번역될 배열을 가지지 않은 RNA）의 총칭이다.====

 

유전자라는 것을 원의에 기초하여 형질을 좌우하는 인자라고 생각하면 그 중에는 단백질을 코드하는 단백질유전자와 ncRNA와 같은 RNA유전자의 적어도 2종류가 존재한다는 것이 판명되었다.

 

2종류의 유전자

 

사람게놈이 해독된 2000년대 전반에는 또 ncRNA를 유전자라 하는 것은 일반적이 아니었다.

현재의 Wikipedia에 있는 63,494개라는 수에는 단백질 유전자를 넘는 수의 RNA유전자가 포함되어 있다.

그런데 이 RNA유전자의 등장은 유전자라는 개념에 무엇을 가져온 것일까? 그 복잡함을 나타내는 일예로서 사람의 GAS5라는 <하나의 유전자>를 소개하고자 한다.

GAS5유전자는 12개의 엑손（exon=진핵생물의 유전자로 DNA의 염기배열 중 단백질 합성의 정보를 가진 부분）과 11개의 인트론（intron=진핵생물이나 바이러스유전자의 DNA의 염기배열중 단백질의 합성에 직접 관여하지 않는 부분)으로 된 구조를 하고 있고 일견 보통 단백질유전자와 같다. 실제 이 유전자에서는 극히 보통으로 인트론이 제외되어 엑손끼리가 결합된 mRNA 모양의 RNA가 만들어진다.

그러나 이 <mRNA>의 배열을 잘 보면 곧 종지코돈이 나타나 기능하는 단백질을 코드하지 않는 소위 위유전자 모양의 특징을 나타내었다.

 

===*종결 코돈 (종결codon)

코돈에는 종결 코돈이 있는데, 세 개의 뉴클레오타이드로 이루어진 전령 RNA에서 번역의 중단을 하는 신호이다. 단백질은 폴리펩타이드로 이루어져있고, 폴리펩타이드는 아미노산의 독특한 서열이다. 위키백과===

 

위유전자란 그 이름 그대로 유전자 같은 모습을 하고 있지만 실제로는 그것이 부서져서 유전자로서는 작용하지 않는 배열을 가리키고 있다.

그런데 1998년 이 유전자의 상세한 해석 결과 11개가 있는 인트론 배열 중 10개에 snoRNA이라고 하는 기능성 ncRNA이 존재하고 있다는 것이 발표되게 되었다. 스프라이싱(splicing=어떤 직쇄상(直鎖状) 폴리마(Polymer/중합체)에서 일부분을 제거하여 나머지 부분을 결합하는 것)을 받아서 통상은 버리게 되는 인트론 쪽으로 기능분자가 존재한다고 한다. 통상의 단백질유전자와 진역(眞逆)의 일이 일어난 것이다.

이 경우 전사의 단위로서는 통상의 유전자처럼 하나의 mRNA가 되었다. 그러나 그 성숙과정에서 통상은 버려지게 되는 인트론 쪽으로 10개의 기능성 ncRNA가 존재한다. 그러면 도대체 이 GAS5유전자는 몇 개의 유전자라고 세는 것이 적절한 것인가?*

 

일본어원문=新知見が謎をますます深める!?実は定義さえできていない

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